228種劣性遺伝子検査オプションができました

2024年6月7日

ブライダルチェックとしても最適な、お得な遺伝子検査プランのご紹介

ヒロクリニックでは、妊婦の血液から胎児の遺伝情報を分析するNIPT検査を行っており、ダウン症候群などの染色体異常を高精度で検出します。

この度、結婚前から妊娠、産後といった様々なライフステージを迎えるみなさまの健康を知る手段として、新たに228種類の劣性遺伝子検査オプションが追加されました。これによって、より広範な遺伝的リスクの評価が可能となり、胎児の健康状態に関するより詳細な情報を得ることができるようになります。

* NIPT(新型出生前診断)について

NIPTは、妊娠中の胎児の染色体異常や遺伝的な疾患のリスクを胎児に対し非侵襲的に検査する画期的な技術です。これまでの方法では侵襲的な手法を用いる必要がありましたが、NIPTは簡単な血液検査で高い精度を持ってリスク評価ができます。ヒロクリニックでは、妊娠10週目以降の妊婦に対し、さまざまな染色体異常のスクリーニングを行っております。

https://www.hiro-clinic.or.jp/nipt/about-clinic/result/

* 228種の劣性遺伝疾患について

ヒロクリニックでは、出生前に228種類の重篤な劣性遺伝疾患に関連する遺伝子を調べることができる検査を提供しています。

ヒトには、母親から受け継ぐ染色体と父親から受け継ぐ染色体の2本があります。

劣性遺伝疾患とは、これら2本の染色体の同じ位置にある遺伝子に異常がある場合に発症する疾患のことを言います。

特定の遺伝子に変異が存在するかを調べることにより、228種類の劣性遺伝疾患が発症するリスクを評価する検査です。劣性遺伝疾患は、両親が同じ遺伝子変異を持っている場合に発症する病気で、これから誕生する子供に発症する可能性があるかを事前に知ることができます。

調べたい男性と女性の頬粘膜から取得したDNAを基に、専門家チームが綿密な解析を行い、迅速かつ正確な結果を提供します。

重篤な遺伝子疾患は非常にまれですが、4万人に1人の劣性遺伝疾患であってもその疾患のキャリア（二本の染色体のうち一本が異常であるが、疾患を発症していない個体）は100人に1人となります。

保因している遺伝子変異を特定し、その組み合わせから228種類の劣性遺伝疾患の関連を疑うことができる検査は、有用であるとヒロクリニックでは考えております。

妊娠を希望するすべてのカップルにブライダルチェックとしておこなうことも可能で、子供に遺伝する可能性のある遺伝子変異を両親が保有しているかを調べます。また妊娠中の方や生まれてきたお子様にも受検いただくことができ、妊娠中の胎児の遺伝子リスク検査、お子様の遺伝子疾患リスクの検査としてもお使いいただけます。

228種の遺伝疾患検査と以前より提供しているNIPT検査と合わせて受検することにより、妊娠中あるいはこれからお子様を考えている受検者様にNIPTでは検出できない遺伝的疾患も合わせて、「家族の知る権利」を提供します。

* 検査プランと価格

ヒロクリニックでは、一人用の劣性遺伝子検査を200,000円（税込220,000円）で提供しておりますが、2人同時に申し込むことで240,000円（税込264,000円）となるオプションの提供を開始しました。1人用を2個お求めいただくよりも60%お得になります。また、NIPT検査と同日に劣性遺伝子検査を実施する場合、150,000円（税込165,000円）で提供しており、さらに費用を抑えて検査することが可能です。このプランはブライダルチェックとしても推奨されており、結婚・妊娠を控えたカップルに安心と信頼を提供します。

・検査方法と流れ

検査は、検査希望者の頬粘膜からDNAを採取し、国内の専門検査所で分析を行います。

検体が検査所に到着後、約2～3週間後には結果がメールで送信され、専門家がその結果を分かりやすくご説明します。このプロセスは、受検者様のプライバシーを最大限に尊重しながら行われます。

オプション詳細:

https://www.hiro-clinic.or.jp/nipt/news/new-option/

* ヒロクリニックについて

ヒロクリニックはNIPTの検査実績が40,000件以上(※1)あり、検査結果を2～8日前後でお届けしています。ヒロクリニックのNIPT検査は国内で行っており、結果報告率が99.98％となっています。国内検査なので、これまでに検体輸送時の破損発生や輸送遅延による検体エラーの報告例がありません。

日本の主要都市で展開をしているヒロクリニックでは産婦人科専門医、臨床遺伝専門医、小児科専門医、精神科専門医など各種専門医が協力し診療にあたっております。各院はネットワークで繋がっており、各専門医が、妊婦さんのさまざまな質問にお答えすることが可能です。

実際に出産した後は産婦人科の医師ではなく、小児科の医師が対応することが多いため、小児科医の意見を聞くことによってより幅広い知見を得ることができます。

また、これまでのNIPT検査に加えてキプロスのMedicover

Genetics社と業務提携をし、微小欠失症候群の検出、228種類の単一遺伝子疾患の検出を行うことができるようになりました。微小欠失症候群の検出は国内で行われているところがないので、株式会社HUMEDITが運営している東京衛生検査所がその分野でのパイオニアとなり、ヒロクリニックで検査を受検できるように連携しております。

・40,000人(※1)が選んだヒロクリニックNIPTの検査

・お近くの医療機関で検査可能！全国連携クリニック拡大中！

・専門医による診療や遠隔診療を実施

・採血以外は自宅で完結

・気軽に相談できるコールセンター完備

・採血後、2日～8日前後で結果をメールでお知らせ

・特急便なら2～3日以内（最短2日）で結果をお届け

・東京衛生検査所で行う安心の国内検査

(※1)【調査概要】

・調査期間：2020年6月～2023年11月

・調査機関（調査主体）：東京衛生検査所

・調査対象：当院にてNIPT(新型出生前診断)検査を受けた19歳～51歳