ヒロクリニックNIPTが全常染色体全領域部分欠失・重複遺伝子検査サービスを導入

2024年5月28日

ヒロクリニックNIPTでは、NIPT（新型出生前診断）検査において全常染色体全領域の部分欠失および重複疾患を検出できるサービスを新たに提供開始しました。遺伝的なリスクに懸念を持つ方々や、特定の遺伝疾患が家族歴にある方々にとって、このサービスは重要な情報を提供し、将来の健康管理と予防策に役立ちます。

* 遺伝子検査の範囲が広がる

ヒロクリニックNIPTが提供する新サービス、全常染色体全領域部分欠失・重複疾患遺伝子検査は、NIPT検査において遺伝子検査で検出できる範囲を大幅に広げるものです。これにより、従来の検査では見過ごされていた遺伝子の構造異常も含め、患者様はご自身のご家族の遺伝的健康リスクをより詳細に把握することができます。この進歩により、効果的な健康管理と予防策を立てることが可能になります。

全常染色体全領域部分欠失・重複疾患についての詳細はヒロクリニックNIPT公式サイトをご覧ください。

>>全常染色体全領域部分欠失・重複疾患とは

nipt/partialdeletions/

NIPT検査にかかる費用は、一般的に20万円前後で、自費診療となります。

https://www.hiro-clinic.or.jp/nipt/

* 意外と多い、羊水検査で確認される遺伝子異常の割合

ヒロクリニックの調査結果によると、NIPTという妊娠中の遺伝子検査を受けた妊婦の中で、部分欠失や重複が陽性だった方のうち、その後の確定診断である羊水検査でも同様に陽性だった方の割合が予想以上に多いことが明らかになりました。具体的には、遺伝子の異常が示唆された20人の妊婦が羊水検査を受けた結果、そのうち5人（25%）が異常を確認されました。

この結果から、NIPTで示された部分欠失や重複が偶発的なものではないことが示唆されます。NIPTはお母さんの血液から検査可能ですが、羊水検査は直接お腹に針を刺して羊水を取って検査を行います。

羊水検査は確定検査であるためNIPTで異常が見つかった場合は胎児の状態をより正確に把握するために必要不可欠です。

特に、NIPTで全常染色体の全領域にわたる部分欠失や重複を検出することの重要性は非常に大きいです。この検査により、早期に遺伝的リスクを特定し、必要な場合には適切な医療介入を行うことが可能となります。これは、将来的な健康問題を予防し、または早期に対処する上で極めて重要です。

<調査結果の詳細>

NIPTで部分欠失・重複陽性がだった方： 20人

→そのうち、羊水検査結果でも部分欠失・重複陽性が陽性だった方： 5人：25%

<調査概要>

調査機関：自社

調査方法：NIPT検査・羊水検査

調査対象：NIPTで部分欠失・重複陽性だった方で羊水検査を受けた方

調査項目：羊水検査にて部分欠失・重複陽性

対象者数：20名

* 本件による患者様へのメリット

このNIPT検査のサービスを利用することで、妊娠中の方は遺伝的リスクを早期に特定し、早期介入と適切なサポートが可能になります。

NIPTで何らかの遺伝子異常が見つかった場合、追加の検査を含むさらなる検討を進めることが推奨されます。これにより、より正確な診断が可能となり、必要な場合には早期から適切な支援を受けることができるようになります。この一連の検査は、お腹の中の小さな命を守り、育てるための重要なステップであると考えています。

* 患者様のニーズに合わせた検査プラン

ヒロクリニックNIPTでは、患者様の状況やニーズに応じて選べる検査プランをご用意しています。N-AdvanceプランとN-Scanプラン(一部のみ)は、最新の技術を使用して高い精度で検査結果を提供できるようにしております。患者様とご家族が将来に向けて適切な準備ができるよう、NIPT検査を通してサポートいたします。

>>N-Advanceプラン一覧

https://www.hiro-clinic.or.jp/nipt/plan/n-advance/

>>N-Scanプラン一覧

https://www.hiro-clinic.or.jp/nipt/plan/n-scan/

* 未来への一歩: ヒロクリニックNIPTと共に

この新サービスの提供開始により、ヒロクリニックNIPTは遺伝子検査の可能性を広げ、患者様及びご家族がより健康的な未来を築くためのサポートを強化しています。詳細やお問い合わせは、ヒロクリニックNIPTの公式ウェブサイトをご覧いただくか、お気軽にお問い合わせください。

* ヒロクリニックについて

ヒロクリニックはNIPTの検査実績が40,000件以上(※1)あり、検査報告を2～8日前後でお届けしています。ヒロクリニックのNIPT検査は国内で行っており、結果報告率が99.98％となっています。国内検査なので、これまでに検体輸送時の破損発生や輸送遅延による検体エラーの報告例がありません。

各クリニックには産婦人科専門医、臨床遺伝専門医、小児科専門医、精神科専門医など各種専門医が協力し診療にあたっております。各院はネットワークで繋がっているために、各専門医が、妊婦さんのさまざまな質問にお答えすることが可能です。

実際に出産した後には産婦人科の先生ではなく、小児科の先生が対応することが多いので、小児科医の意見を聞くことによってより幅広い知見を得ることができます。

また、これまでのNIPT検査に加えてキプロスのMedicover

Genetics社と業務提携をし、微小欠失症候群の検出、228種類の単一遺伝子疾患の検出を行うことができるようになりました。微小欠失症候群の検出は国内で行われているところがないので、株式会社HUMEDITの検査所である東京衛生検査所がその分野でのパイオニアとなり、ヒロクリニックで検査を受検できます。

・40,000人(※1)が選んだヒロクリニックNIPTの検査

・お近くの医療機関で検査可能！全国連携クリニック拡大中！

・専門医による診療や遠隔診療を実施

・採血以外は自宅で完結

・気軽に相談できるコールセンター完備

・採血後、2日～8日前後で結果をメールでお知らせ

・特急便なら2～3日以内（最短2日）で結果をお届け

・東京衛生検査所で行う安心の国内検査

(※1)【調査概要】

・調査期間：2020年6月～2023年11月

・調査機関（調査主体）：東京衛生検査所

・調査対象：当院にてNIPT(新型出生前診断)検査を受けた19歳～51歳