7割以上の方が将来子どもを持つにあたって遺伝子疾患に関する不安を抱いた経験があると回答！自閉症や知的障害に特化した遺伝子検査を知っている方の割合とは

2024年1月30日

7割以上の方が、今後自閉症や知的障害の遺伝子検査を受けてみたいと回答

医療法人社団ミネルバ（本社所在地：東京都港区、院長：仲田

洋美）は、これから子どもが欲しいと思っている20代～40代男女を対象に、「自閉症や知的障害の遺伝子検査」に関する調査を実施しました。

大切なパートナーとの結婚を意識しはじめたとき、子どもを持つか否かについても少なからず考えた方は多いのではないでしょうか？

自分たちの家庭に子どもがいる生活をイメージしてみたり、あるいは子どもを持つために結婚を考えたという方もいるでしょう。

また、子どもを複数持つのか、複数持つ場合は何人にするのかといった家族計画についても、パートナーと一緒に考えるべき大切なことです。

生き方の選択肢が様々ある昨今、自分たちの子どもを持ち育てたいという考えは、素晴らしい選択の一つです。

しかし同時に、親としての責任や生まれてくる子の将来について心配するあまり、不安を抱えてしまうこともありそうですね。

子どもを持つことや、子どもに兄弟姉妹をつくるのかを選択する前に、何かできることはあるのでしょうか。そこで今回、ミネルバクリニック（

https://minerva-clinic.or.jp/）を運営する医療法人社団ミネルバ

は、これから子どもが欲しいと思っている20代～40代男女を対象に、「自閉症や知的障害の遺伝子検査」に関する調査を実施しました。＜調査概要＞

調査概要：「自閉症や知的障害の遺伝子検査」に関する調査【調査期間】2023年12月12日（火）～2023年12月14日（木）

【調査方法】リンクアンドパートナーズが提供する調査PR「PRIZMA」によるインターネット調査【調査人数】1,020人

【調査対象】調査回答時にこれから子どもが欲しいと思っている20代～40代男女であると回答したモニター【モニター提供元】ゼネラルリサーチ

* 子どもを希望する既婚者のうち、遺伝性疾患の不安を抱いた経験がある人は7割以上

はじめに、今回調査に協力してくださる方の交際状況についてうかがっていきたいと思います。

「現在の婚姻や交際状況を教えてください」と質問したところ、『既婚（33.4％）』『パートナーと交際中（32.6％）』『パートナーはいない（34.0％）』

という回答結果になりました。今後お子さんを持ちたいと思っているみなさんですが、遺伝子疾患などの不安を抱いたことがある方はどのくらいいるのでしょうか？

そこで、「お子さんを持つにあたって、遺伝性疾患などに関する不安を抱いたことはありますか？」と質問したところ、7割以上の方が

『かなりある（26.2％）』『多少はある（46.3％）』と回答しました。多くの方が、お子さんを持つにあたって遺伝子疾患に関する不安を抱いたことがあるようです。

では、遺伝子疾患に関してどのような不安を抱いたことがあるのでしょうか？『かなりある』『多少はある』と回答した方に詳しく聞いてみました。

■お子さんを持つにあたって感じた遺伝子疾患に関する不安とは【かなりある】・年齢が高くなってきているのでダウン症が不安（30歳以上35歳未満／女性／会社員）

・ちゃんと育てられるのか（35歳以上40歳未満／男性／会社員）・障害児を育てるのに必要な費用と、精神的負担（35歳以上40歳未満／男性／パート・アルバイト）

【多少はある】・もし遺伝子疾患を抱えた子が生まれた際に、生涯周りの人に迷惑をかけずに面倒を見られるかどうか（20歳以上25歳未満／女性／会社員）

・育てる上での不安と、その子自身の将来が心配（35歳以上40歳未満／女性／会社員）・障害を持っていたらどうしようと思う（35歳以上40歳未満／女性／会社員）

障害を持っていたらどうしようといった不安だけでなく、障害を持っていた場合ちゃんと育てられるかどうか、育てる際にどのくらいの費用がかかるのかといった不安を抱いたことがあるようです。

では、どのようにして遺伝子疾患に関する不安を解消したのでしょうか？引き続き『かなりある』『多少はある』と回答した方に聞いてみたいと思います。

「どのようにして不安を解消しましたか？（複数回答可）」と質問したところ、『解消していない（57.4％）』と回答した方が最も多く、次いで

『パートナーと話し合いをした（23.3％）』『医師や専門医に相談した（15.7％）』と続きました。

パートナーとの話し合いや専門医に相談して解決した方もいるようですが、解決していない方が半数以上いるようです。

* 4割しか知らない「自閉症や知的障害の遺伝子検査」受診検討の理由は？

将来お子さんを持つにあたって、遺伝子疾患に関する不安を抱いたことがある方が多いことが示されました。

近年では、自閉症や知的障害に特化した遺伝子検査などがありますが、このような検査について知っている方はどのくらいいるのでしょうか？

「NIPT（新型出生前診断）ではない検査で、自閉症や知的障害に特化した遺伝子検査があることを知っていますか？」と質問したところ、

『はい（42.6％）』『いいえ（57.4％）』という回答結果になりました。4割以上の方が、自閉症や知的障害に特化した遺伝子検査があることを知っているようです。

では、NIPT（新型出生前診断）を検討したことがある方はどのくらいいるのでしょうか？

前の質問で『はい』と回答した方に、「ご自身でNIPT（新型出生前診断）の遺伝子検査を検討したことはありますか？」と質問したところ、半数以上の方が

『はい（53.1％）』と回答しました。NIPT（新型出生前診断）の遺伝子検査を検討したことがある方が多いようですが、検討した理由とは一体何なのでしょうか？

『はい』と回答した方に具体的に聞いてみました。■NIPT（新型出生前診断）の遺伝子検査を検討した理由とは

・やっておくと安心だから（20歳以上25歳未満／男性／学生）・不安をなくしたい（35歳以上40歳未満／男性／会社員）

・可能性はゼロではないから（35歳以上40歳未満／女性／会社員）・事前に問題点を把握したい（45歳以上50歳未満／男性／会社員）

不安をなくすためや、障害があったとしても事前に把握しておきたいといった理由で、NIPT（新型出生前診断）の遺伝子検査を検討したことが示されました。

* 未経験者のうち、遺伝子検査を受けてみたいと思っている方は7割以上。専門家への相談を希望する声も

先程の調査結果で、NIPT（新型出生前診断）の遺伝子検査を検討したことがある方の割合や、検討した理由について明らかになりました。

では、自閉症や知的障害の遺伝子検査を検討する場合、医師に相談したいと思う方はどのくらいいるのでしょうか？

「自閉症や知的障害の遺伝子検査を検討する際は、専門医に相談したいと思いますか？」と質問したところ、8割以上の方が

『とてもそう思う（29.9％）』『ある程度はそう思う（53.9％）』と回答しました。非常に多くの方が、遺伝子検査を検討する際は専門医に相談したいと思うようです。

では、実際に自閉症や知的障害の遺伝子検査を受けてみたいと思う方の割合はどのくらいなのでしょうか？

そこで、「今後機会があれば、自閉症や知的障害の遺伝子検査を受けてみたいと思いますか？」と質問したところ、7割以上の方が

『とてもそう思う（25.8％）』『ある程度はそう思う（53.0％）』と回答しました。■今後、自閉症や知的障害の遺伝子検査を受けてみたいと思う理由は？

【とてもそう思う】・先にリスクを理解しておきたいから（20歳以上25歳未満／女性／会社員）

・環境設定をちゃんとして迎えてあげたい（35歳以上40歳未満／女性／会社員）・早期に対策できるから（45歳以上50歳未満／男性／会社員）【ある程度はそう思う】

・事前にわかった方が安心するから（25歳以上30歳未満／男性／会社員）・心の準備ができるから（20歳以上25歳未満／女性／学生）

・事前に確認してどう向き合うかを考える時間を作りたいから（30歳以上35歳未満／女性／会社員）

障害を持つお子さんを持ったとしても、事前に知ることで環境を整えたり、心の準備ができたりするといった理由で、遺伝子検査を受けてみたいと思う傾向が示されました。

* 【まとめ】自閉症や知的障害の遺伝子検査に対する認知度と実態が判明

今回の調査結果で、将来お子さんを持つにあたって遺伝子疾患に関する不安を抱いたことがある方が多いことが明らかになりました。

障害を持つお子さんが生まれる心配や、育てていけるかどうかといった不安を感じる方が多く、不安について解決できていない方が半数以上いるようです。

また、自閉症や知的障害に特化した遺伝子検査について知っている方は4割以上おり、多くの方が検査を検討する際は専門医に相談したいと思うことが示されました。

不安を解消するためや事前に知ることで対策ができるといった理由から、7割以上の方が、今後自閉症や知的障害に特化した遺伝子検査を受けてみたいと思うようです。

* 安心安全の出産に向けて”遺伝子検査”をするなら『ミネルバクリニック』！

今回、

「自閉症や知的障害の遺伝子検査」に関する調査を実施した医療法人社団ミネルバでは、ミネルバクリニック（https://minerva-clinic.or.jp/

■ミネルバクリニックとは

ミネルバクリニックは、内科専門医・がん薬物療法専門医・臨床遺伝専門医の3つの資格を持つ日本で唯一の医師である院長仲田が患者様の気持ちに寄り添って診療するクリニックです。

2014年12月に全国初*の遺伝子検査外来を臨床遺伝専門医が開業したゲノム診療のリーディングカンパニーでもあります。

院長は、臨床遺伝専門医・がん薬物療法専門医（腫瘍内科の専門医）をダブルで持つという世界的にもまれな専門医であることが高く評価され、世界の遺伝子検査のリーディングカンパニーと契約していただいております。

※2024年1月26日自社調べ■自閉症遺伝子検査とは当院では、自閉症スペクトラム障害（ASD）の遺伝子パネル検査をご提供しています。

当院は臨床遺伝専門医が在籍するクリニックとして、「新型出生前診断NIPT」をご提供し、たくさんの患者さんが来院されています。

そんな中で、「上の子が自閉症で、もし下の子も何らかの障害があると育てられない……」「自閉症のリスクそのものを検査して欲しい」といったお声をたくさんいただきました。

お子さんが珍しい遺伝病であり、何年も通院しているものの、次のお子さんを妊娠していいのかどうかについて、医師から一切話をされない、ということもあります。さらに、そのような状況で突然妊娠が分かり、「どうしたらいいですか？」「遺伝子検査でリスクを知りたいです」と、全国から駆け込まれる患者さんが数多くいらっしゃいます。

また、当院で検査を受ける方のなかには、「自閉症や知的障害の兄弟がいることで幼いころから周囲の反応に関して精神的苦痛もあった」「自分の子どもが発症するのではないか」と思う方や、恋愛、結婚に踏み出しにくい、相手の親から実際に結婚を反対されているといった悩みを抱えているケースもあります。

遺伝診療部はそのほとんどが大学病院にしかなく、敷居が高い状態です。「気軽に相談したい……」と思っていても、大学病院だと時間がかかる上に、本当に知りたいことについてはなかなか相談に乗ってもらえない、そんな現実があります。

そうした現実に直面し、苦しんでいる人々に手を差し伸べたい、少しでも安心して妊娠・出産に進んでいただきたい、そうした想いを実現する一つの方法として、遺伝子パネル検査を取り扱っています。

研究が進み、自閉症スペクトラム障害（ASD）の原因遺伝子の治験も積み重なってきました。単一遺伝子からミトコンドリア、トリプレットピートなど幅広い遺伝形式があることも分かってきています。近年では、これらをひとまとめにしたパネル検査を行うのが標準となっています。

ミネルバクリニックの自閉症遺伝子検査では、122の遺伝子を一度にまとめて検査できます。現時点で報告されている、自閉症と関連するとされるエビデンスのある遺伝子を、もれなく検査できますので、ぜひご検討ください。

■検査に必要な検体・血液・唾液*・口腔粘膜ぬぐい液*※唾液・口腔粘膜ぬぐい液の場合は、遠方の方でもクリニックへお越しにならずに検査が可能です。（オンライン診療）

その場合は、遠隔診療（ビデオスルーでの診療のことをいいます）で遺伝カウンセリングをしたのち、検体を当院にお送りいただく流れとなります。■結果が出るまでの期間

・3～5週間※至急オプションを利用すると、結果が出るまでの期間が3-5営業日短くなります。■検査費用275,000円（税込）

遺伝カウンセリング料金は別途16,500円（税込）

※お二人同時の場合は220,000円（税込）で追加させていただきます。

当検査は米国内ではお一人800,000円（税込）ほどかかる検査になっていますが、当院は検査会社と独自の契約により米国内で受けるよりお安く提供可能となっています。

※NIPTと同時に行う場合は、別途お値引きさせていただきます。