40,000人の妊婦さんから解析したディ・ジョージ症候群の陽性結果

2024年5月4日

ヒロクリニックでは、高度なNIPT技術を使い、遺伝性疾患の早期発見と対応が可能になっています。

・ヒロクリニックにおける検査実績

過去40,000件以上(※1)のNIPT(新型出生前診断)を行ってきたヒロクリニックでは、4,543人(※2)が微小欠失症候群について検査を実施しました。

4,543人の内、ディ・ジョージ症候群については1人が明確な陽性判定を受けましたが、羊水検査は行われていません。しかし、判定不能とされた5人の中で2人が羊水検査を受け、その結果1人は22q11.2の重複、もう1人はエマヌエル症候群が検出されました。エマヌエル症候群と診断されたケースは47,XY,+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.2)として羊水検査がでており、これは11番染色体のq23.3の位置と22番染色体のq11.2の位置が入れ替わっているケースでした。

ディジョージ検査は22番染色体のq11.2の欠失をを検出する検査ですが、この場所の位置が変わっているために異常として検出されました。ヒロクリニックのNIPT検査は微小欠失だけでなく重複や転座に関係する異常も検出することができることを示しています。残りの3人は検査後の後追いの報告がありません。さらに、陽性の可能性が高いとされた5人のうち2人は後に羊水検査で陰性と判定されました。残りの3人は羊水検査を受けていません。

ディ・ジョージ症候群は、一般人口において約4,000～6,000人に1人の割合で発生すると推定され、22番染色体に微小欠失があることで生じる疾患です。微小欠失症候群の検査を通じて、微小欠失症候群と同領域の異常が発見されることもあります。

・ディ・ジョージ症候群の概要と症状

ディ・ジョージ症候群は、特定の遺伝子の欠損によって引き起こされる遺伝疾患です。この症候群は胸腺や副甲状腺の低形成、先天性心血管系の異常、特徴的な顔貌など多様な症状を引き起こす可能性があります。また、免疫系の問題や反復する感染症、粘膜下口蓋裂による発話困難などが特徴的です。

・エマヌエル症候群の概要と症状

染色体の一部が他の染色体と入れ替わる現象を転座染色体と呼びます。この現象により、転座保因者は子どもを持つ際に流産や不妊のリスクがあります。特に11番と22番の染色体の転座から、エマヌエル症候群が生じることがあります。この症候群は特定の遺伝子検査により診断され、生まれつきの心疾患や、口蓋裂、鎖肛や腎臓の奇形など重篤な染色体異常が引き起こされます。

・22q11.2 微細重複症候群の概要と症状

22番染色体の一部が重複することで発生し、80%の患者に先天性心疾患などが見られます。特にファロー四徴症が代表的で、心室中隔欠損や大動脈騎乗などが含まれます。心血管疾患は生命予後に大きく影響し、その他多様な臨床症状も見られます。

・診断後の支援と治療

22番染色体に微小欠失があることで生じる疾患の診断を受けた後の支援と治療は、個々の症状に応じて異なります。一般的には、専門医の指導の元、心臓病の管理、免疫不全の対策、言語療法、行動療法など多岐にわたる治療が提供されています。また、患者とその家族が抱える心理的な負担に対する支援も重要視されています。

・ヒロクリニックについて

ヒロクリニックはNIPTの検査実績が40,000件以上(※1)あり、検査報告を2～6日前後でお届けしています。ヒロクリニックのNIPT検査は国内で行っており、結果報告率が99.98％となっています。国内検査なので、これまでに検体輸送時の破損発生や輸送遅延による検体エラーの報告例がありません。

日本の主要都市で展開をしているヒロクリニックでは産婦人科専門医、臨床遺伝専門医、小児科専門医、精神科専門医など各種専門医が協力し診療にあたっております。各院はネットワークで繋がっており、各専門医が、妊婦さんのさまざまな質問にお答えすることが可能です。

実際に出産した後は産婦人科の医師ではなく、小児科の医師が対応することが多いため、小児科医の意見を聞くことによってより幅広い知見を得ることができます。

また、これまでのNIPT検査に加えてキプロスのMedicover

Genetics社と業務提携をし、微小欠失症候群の検出、228種類の単一遺伝子疾患の検出を行うことができるようになりました。微小欠失症候群の検出は国内で行われているところがないので、株式会社HUMEDITが運営している東京衛生検査所がその分野でのパイオニアとなり、ヒロクリニックで検査を受検できるように連携しております。

・40,000人(※1)が選んだヒロクリニックNIPTの検査

・お近くの医療機関で検査可能！全国連携クリニック拡大中！

・専門医による診療や遠隔診療を実施

・採血以外は自宅で完結

・気軽に相談できるコールセンター完備

・採血後、2日～6日前後で結果をメールでお知らせ

・特急便なら2～3日以内（最短2日）で結果をお届け

・東京衛生検査所で行う安心の国内検査

(※1)【調査概要】

・調査期間：2020年6月～2023年11月

・調査機関（調査主体）：東京衛生検査所

・調査対象：当院にてNIPT(新型出生前診断)検査を受けた19歳～51歳