ディ・ジョージ症候群の検査サービス開始 – ヒロクリニックNIPTによる新たな希望

2024年4月22日

ヒロクリニックNIPTによる新たな希望最新のNIPT技術により、ディ・ジョージ症候群の早期発見が可能に

ヒロクリニックは、新型出生前検査（NIPT）技術を用いてディ・ジョージ症候群の検査サービスを開始しました。このサービス導入により、患者様とそのご家族はより早期に重要な情報を得られるようになります。

* 検査サービスの導入背景

ディ・ジョージ症候群は22番染色体の一部が欠けることで起こる遺伝的状態で、免疫系の問題や心臓の欠陥などを引き起こす可能性があります。この症候群の早期発見は、適切な治療とサポートを受ける上で極めて重要です。ヒロクリニックは、このニーズに応えるために最新のNIPT技術を活用したディ・ジョージ症候群の検査サービスを提供開始しました。

* ヒロクリニックのNIPT検査による発見

ヒロクリニックでディ・ジョージ症候群が検出されるNIPT検査により、約600人に1人の割合（全体3322件中5人）で陽性が検出されました。一般的な発生頻度は約4,000人～6,000人に1人（報告例のみであり、実際はもう少し発生頻度が高いのではないかという意見もあります）と言われており、これはヒロクリニックの検査の精度と信頼性を示すものであり、遺伝的リスクが高い妊婦様やご家族にとって重要な情報を提供します。

NIPT陽性者は羊水検査結果を含めて結果をフォローをしていますが、現在二人の報告を見る限りでは、一人は陰性（NIPT結果がボーダーラインに近かった）ともう一人はエマヌエル症候群（22番と11番の転座あり、参照リンク

https://www.nanbyou.or.jp/entry/4609

）と診断されています。他の3例に関してもＮＩＰＴ後の結果を確認しているところです。ヒロクリニックでは東京衛生検査所で検査を行っているため、陽性陰性といった結果だけでなく、どのくらいの陽性なのか、どんな種類の陽性なのかをレポートにつけています。その内容から次の検査をどう進めていくかが分かります。

概要や疫学について

>>ディ・ジョージ症候群

genetic-diseases/digeorge-syndrome/

* ヒロクリニックNIPT ディ・ジョージ症候群が検査できるプラン

N-SCANプラン

このプランでは、ディ・ジョージ症候群を含むさまざまな遺伝子異常を検査することができます。N-SCANプランは、最新の科学的知見に基づき、患者様に最適な情報を提供します。N-SCANプランの詳細はこちら

>>N-SCANプラン

https://www.hiro-clinic.or.jp/nipt/plan/n-scan/

N-GUARDプラン

N-GUARDプランは、より包括的な検査を求める患者様向けのオプションです。このプランでは、ディ・ジョージ症候群をはじめとする幅広い遺伝的リスクを評価します。N-GUARDプランの詳細はこちら

>>N-GUARDプラン

https://www.hiro-clinic.or.jp/nipt/plan/n-guard/

* 患者様へのメリット

早期診断:

ディ・ジョージ症候群を早期に発見することで、早期介入と適切なサポートが可能になります。

高い安全性:

非侵襲的検査であるため、母体と胎児へのリスクが非常に低いです。

精度の向上:

最新の技術により、検査の精度が大幅に向上し、信頼性の高い結果を提供します。

心の準備:

検査結果によって、患者様とそのご家族は将来に向けて適切な準備ができます。

* 検査範囲の拡大とその影響

ヒロクリニックのNIPTによる微小欠失症候群検査の範囲拡大は、ディジョージ症候群の早期発見と介入に新たな可能性をもたらします。この進歩により、患者様とそのご家族はより良い医療ケアとサポートを受けることができるようになります。ヒロクリニックは、個々の患者様のニーズに合わせた高品質なケアを提供し続けることをお約束します。

公式サイトで更に詳細をご覧ください

>>ヒロクリニックNIPT

https://www.hiro-clinic.or.jp/nipt/

本サービスに関するお問い合わせやご質問は、ヒロクリニックNIPTまでお気軽にどうぞ。

* ヒロクリニックについて

ヒロクリニックはNIPTの検査実績が40,000件以上(※1)あり、検査報告を2～6日前後でお届けしています。ヒロクリニックのNIPT検査は国内で行っており、結果報告率が99.98％となっています。国内検査なので、これまでに検体輸送時の破損発生や輸送遅延による検体エラーの報告例がありません。

各クリニックには産婦人科専門医、臨床遺伝専門医、小児科専門医、精神科専門医など各種専門医が協力し診療にあたっております。各院はネットワークで繋がっているために、各専門医が、妊婦様のさまざまな質問にお答えすることが可能です。

実際に出産した後には産婦人科の先生ではなく、小児科の先生が対応することが多いので、小児科医の意見を聞くことによってより幅広い知見を得ることができます。

また、これまでのNIPT検査に加えてキプロスのMedicover

Genetics社と業務提携をし、微小欠失症候群の検出、228種類の劣性遺伝子の検出を行うことができるようになりました。微小欠失症候群の検出は国内で行われているところがないので、株式会社HUMEDITの検査所である東京衛生検査所がその分野でのパイオニアとなり、ヒロクリニックで検査を受検できます。

・40,000人(※1)が選んだヒロクリニックNIPTの検査

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